Благодаря различным тестам можно точно оценить риск получения плодом этого генетического заболевания. Объяснения доктора Карин Абель, генетика центра пренатальной диагностики родильного дома при больнице Круа Рус в Лионе.
- В каждой клетке организма находится 46 хромосом, расположенных в 23 парах: Таким образом, у нас есть 2 хромосомы N°1, 2 хромосомы N°2, 2 хромосомы N°3 и т.д. Человек с синдромом Дауна имеет 3 хромосомы N°21 вместо 2. Этот избыток генетического материала является причиной морфологических аномалий и умственной отсталости.
- К этой классической таблице можно добавить пороки сердца и пищеварения, в частности, поведенческие расстройства с аутистическими чертами, которые, скорее всего, сделают прогноз более тяжелым.
- Бывает и такое, но очень редко, что 3-я хромосома 21 присутствует не во всех клетках организма, а только в некоторых. Тогда мы говорим о синдроме Дауна в мозаике: болезнь может быть ослаблена.
- Медицинский работник, который сопровождает вас во время беременности, обязан предложить вам этот скрининг. Это положение Закона о биоэтике.
- Но у вас есть свобода принять или отказаться от него.
Что представляет собой первый этап этого скрининга?
Он проводится в первом триместре беременности, начиная с 11 недель аменореи и до 13 недель аменореи и 6 дней.
Это комбинированный скрининг, основанный на трех элементах: определенные ультразвуковые измерения, проводимые ультрасонографом, имеющим специальное разрешение, дозировка сывороточных маркеров в крови матери и возраст последней.
- Ультразвуковые измерения связаны с нутальным сарлитом (толщиной шеи плода) и кранио-каудальной длиной (длиной между верхней частью черепа и копчиком). Благодаря статистическим кривым мы знаем, что данной длине черепно-каудального отдела должна соответствовать определенная толщина затылочного отверстия. Если затылочное отверстие слишком толстое по сравнению с длиной черепно-каудального отдела, риск синдрома Дауна возрастает.
- Сывороточные маркеры — это белки (бета-белок ХГЧ и белок А), которые вырабатываются сначала трофобластом, а затем плацентой и циркулируют в крови матери. Если бета-белок ХГЧ слишком высок по сравнению с нормой, а белок А слишком низок, это повышает риск развития синдрома Дауна.
- Возраст матери: риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери. Например, если для женщины 25 лет риск составляет 1/1250, то для женщины 35 лет он достигает 1/300.
Комбинированный скрининг заключается в использовании расчетной программы, которая объединяет результаты УЗИ, результаты анализа крови матери и возраст матери. Таким образом, мы получаем цифру, которая переводит уровень риска наличия синдрома новорожденного в низкий (очень низкий, средний или высокий). Только лаборатории, получившие специальное разрешение, имеют право проводить такие расчеты.
На данном этапе скрининга речь идет об оценке риска, а не об окончательном диагнозе. Он может быть поставлен только после определения кариотипа ребенка, который представляет собой изображение 23 пар хромосом, присутствующих в каждой из клеток ребенка.